がんゲノム医療とは
がんゲノム医療とは、がん細胞に生じた遺伝子の変化を調べ、その結果をもとに一人ひとりに適した治療法を検討する医療です。
同じ種類のがんであっても、がんの原因となる遺伝子の変化は患者さんごとに異なります。そのため、がん組織や血液を用いて多くの遺伝子を同時に調べる「がん遺伝子パネル検査」を行い、がんの特徴を解析します。
検査結果から、効果が期待できる薬剤や治療・臨床試験などの可能性を検討し、患者さんの症状やこれまでの治療経過を踏まえて治療方針を考えます。
一方で、がん遺伝子パネル検査を受けたすべての患者さんに治療法が見つかるわけではありません。遺伝子の変化が見つかっても利用できる薬剤がない場合もあり、新たな治療選択肢につながる患者さんは全体の約10％程度と報告されています。
標準治療とがんゲノム医療
標準治療とは、多くの臨床研究によって有効性と安全性が確認され、現時点で最も推奨される治療法です。
がん治療では、まず手術、薬物療法、放射線治療などの標準治療が優先されます。
がんゲノム医療は標準治療に代わる治療ではなく、標準治療を補う医療として位置づけられています。そのため、主に標準治療が終了もしくは終了見込みの場合や、標準治療が困難な場合に、次の治療の可能性を検討する目的で行われます。
当院のがんゲノム医療体制
当院は、がんゲノム医療連携病院として、京都大学医学部附属病院と連携しながらがんゲノム医療を提供しています。
がん遺伝子パネル検査の実施や結果説明は当院で行い、検査結果の評価や治療方針の検討については、京都大学医学部附属病院で開催されるエキスパートパネル（専門家会議）において、多職種の専門家が検討します。
エキスパートパネルでの検討結果をもとに、当院の担当医が患者さんへ結果説明を行い、今後の治療方針について相談します。
がん遺伝子パネル検査については、がんゲノム外来にて、担当の医師やがんゲノム医療コーディネーターが検査内容や注意点について説明を行い、家族歴等の確認、遺伝に関するご質問やご不安についても丁寧に対応しています。
また、検査や治療に関する不安や疑問については、がん相談支援センターでもご相談いただけます。
がん遺伝子パネル検査の対象となる患者さん
固形がん
- 原発不明がんの方
- 希少がんなど標準治療が確立されていない方
- 標準治療が終了した、または終了が見込まれる方
造血器腫瘍
- 造血器腫瘍および類縁疾患と診断された方
※症状や治療歴などを踏まえて適応を判断します。
※『がんゲノム外来』の受診を希望される患者さんは、まずは治療を担当されている主治医にご相談ください。
検査の種類
固形がん
| 検査名 | 検体の種類 | 解析遺伝子 |
|---|---|---|
| FoundationOne®CDx がんゲノムプロファイル | 組織 | 324遺伝子 |
| FoundationOne®Liquid CDx がんゲノムプロファイル | 血液 | 324遺伝子 |
| Guardant360® CDx がん遺伝子パネル | 血液 | 74遺伝子 |
| OncoGuide™NCCオンコパネルシステム | 組織+血液 | 124遺伝子 |
| GenMineTOP® がんゲノム プロファイリング システム | 組織+血液 | DNA：737遺伝子 RNA：455遺伝子 |
造血器腫瘍
| 検査名 | 検体の種類 | 解析遺伝子 |
|---|---|---|
| ヘムサイト® | 腫瘍部+正常部 | 452遺伝子 |
※検査を受けても、必ずしも治療法が見つかるとは限りません。
検査費用
がん遺伝子パネル検査は保険診療で実施されます。
費用は、検査実施時と結果説明時の2回に分けてお支払いいただきます。
※高額療養費制度の対象で、収入に応じて決められた自己負担以外は払い戻しを受けることが可能です。
・検査を受けるとき：44万円のうち自己負担（1～3割）に応じた金額
（1割：44,000円、2割：88,000円、3割：132,000円）
・検査結果を聞くとき：12万円+7,000円（※1）のうち自己負担（1～3割）に応じた金額
（1割：12,700円、2割：25,400円、3割：38,100円）
※1 遺伝性疾患療養指導管理料
がんゲノム外来について
がん遺伝子パネル検査を検討される方には、検査前にがんゲノム外来を受診していただきます。
がんゲノム外来では、担当の医師やがんゲノム医療コーディネーターが、
・がんゲノム医療の概要
・がん遺伝子パネル検査で分かること・分からないこと
・検査結果による治療の可能性
・家族歴や既往歴の確認
などを行い、患者さんやご家族が十分に理解したうえで検査を受けられるよう支援しています。
費用
- 初回1時間まで：22,000円（税込）
- 以降30分ごと：11,000円（税込）
（最長2時間）
受診時の注意事項
がんゲノム外来は自費診療となります。
混合診療は認められていないため、同日に保険診療による診察や検査を受けることはできません。
受診日については、主治医および担当部署と調整のうえご案内いたします。
がんゲノム外来の受診から結果説明までの流れについて
- 診療科の主治医にがんゲノム医療についてご相談のうえ、がんゲノム外来の予約の手続きをしてもらってください。
- すでに採取済みのがん組織検体を病理専門医が評価し、検査の適否を判断します。
（血液検体で検査する場合もあります。） - がんゲノム外来にて、「がん遺伝子パネル検査」の目的や流れ、検査で分かること・分からないこと、結果による治療の可能性などについてご相談ください。
- 検査を希望される場合は同意書に署名をいただきます。
- 診療科の主治医の外来受診時に検査の提出について再度確認させていただき、検査会社へ検体を提出します。
- 解析には約3～4週間程度かかります。
- 検査結果をもとに、京都大学医学部附属病院で行われるエキスパートパネル（専門家会議）にて、治療に結びつく薬剤や臨床試験の候補などが検討されます。
- 主治医から結果説明を行うがんゲノム外来日の予約について連絡があります。
- エキスパートパネルの結果を踏まえ、がんゲノム外来の担当の医師が検査結果、推奨される治療の可能性、臨床試験の情報について説明を行います。
※検査申込みから結果説明までは約2ヵ月程度かかります。
当院のがん遺伝子パネル検査の実績
2019年12月～2025年12月時点 157件
医療関係者の方へ
当院では、各診療科と連携しながらがんゲノム外来を運営しております。
患者さんをご紹介いただく際は、地域医療連携・入退院支援課を通じてご相談ください。
予約調整につきましても、地域医療連携・入退院支援課にて対応しております。
患者さんのご紹介について
患者さんをご紹介いただく際は、お手数ですが紹介状のご協力をお願いします。
患者さんへ
当院のがんゲノム外来は、医療機関からの紹介予約制です。
受診をご希望の場合は、まず主治医またはかかりつけ医にご相談ください。
ご留意点
- がんゲノム外来は自費診療となります。
- 検査結果が出るまで約2ヵ月程度かかります。
- 検査結果により治験や申出療養制度による治療がご提案できる可能性がありますが、可能性は1割程度です。
- 検査結果に基づく治療を行っても十分な効果が得られない場合があります。
- がん遺伝子パネル検査では、多くの遺伝子を調べるため、検査により遺伝性腫瘍に関連する情報が見つかる場合があり、結果をお聞きになる際、十分に理解できるよう当院では遺伝に関する相談の体制を整備しています。
用語解説
| 用語 | 説明 |
|---|---|
| がん遺伝子パネル検査 | がんに関連する多数の遺伝子を一度に調べる検査です。 |
| がんゲノム医療コーディネーター | がんゲノム医療に関する説明や情報提供を行い、患者さんやご家族が安心して検査や治療を受けられるよう支援する医療スタッフです。 |
| エキスパートパネル | がん遺伝子パネル検査の結果をもとに、腫瘍内科医、病理医、臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラー、薬剤師などの専門家が集まり、患者さんに適した治療方針を検討する専門家会議です。 |
| 治験・臨床試験 | 新しい薬や治療法の有効性や安全性を確認するために行われる研究です。検査結果によって参加できる可能性のある治験や臨床試験が見つかる場合があります。 |
| 患者申出療養 | 患者さんの希望をもとに、国内で承認されていない医薬品や保険適用外の治療について、国の審査を経て実施される制度です。 安全性や実施体制が確認された医療機関で受けることができ、保険診療と併用できる場合があります。 |
| 二次的所見 | がん遺伝子パネル検査では、がんの特徴を調べることを目的としていますが、まれに、生まれつき受け継いだ遺伝子の変化が見つかることがあります。 このような、検査の主な目的とは別に得られる情報のことです。 |